同一处DNA变化，影响可能相反：谷歌发布AlphaGenome 2

谷歌团队给出了一组方向相反的计算预测：同一处DNA变化，在一种细胞里会减弱某个基因的活动，在另一种细胞里则会增强。DNA即脱氧核糖核酸，是细胞储存遗传信息的分子。这项计算案例点出了研究疾病机制时一个细致的问题——变化究竟在哪类细胞里起作用。[1]

谷歌DeepMind于11月11日发布基因组预测模型AlphaGenome 2。它将遗传序列与目标细胞的类型、状态结合，预测某处遗传变化怎样影响基因活动，帮助研究者筛选值得进一步实验验证的线索。[1][2]

在遗传序列之外，指定要研究的细胞

不同细胞使用这些信息的方式不同；“基因活动”可以理解为细胞把哪些信息读出来、读得多强。找到一处与疾病有关的遗传变化后，研究者还需要追踪受影响的基因及其作用细胞。

AlphaGenome 2一次可读取约100万个DNA字母，并接受一个指定的组织、细胞类型或状态作为条件。研究者可以使用模型参考目录，也可提供自己的单细胞表达数据——一份份记录单个细胞中哪些基因更活跃的数据——让模型围绕目标细胞作预测。[2][3]

图片注释：AlphaGenome 2官方机制示意：输入DNA序列与指定细胞条件，预测基因活动等分子信号。供图：Google DeepMind。

在特定免疫细胞评测中，找回更多候选

团队使用涵盖血液中28类免疫细胞的数据，评估模型识别遗传变化、基因与细胞之间关联的能力。在被模型挑出的候选约九成与评测标签相符这一门槛下，新模型找回的已标注候选比例为30%，前代经过单细胞数据调整的版本为16%。[1]

这个比较对应的是特定数据集中的候选识别。原始标签来自对遗传关联的精细定位，研究团队采用既有数据作计算评测，未在本次研究中开展新的湿实验，即培养细胞、操作样本等实体实验。

这些预测可帮助研究者安排验证的优先顺序。例如，同一处变化在两类细胞中产生相反方向的预测时，分别研究这两类细胞，有助于进一步判断混合组织样本中的平均信号来自哪里。

目前，官方在线接口面向非商业研究开放，商业研究处于小范围预览阶段。模型源码和权重计划在研究最终发表时提供；官方明确其尚未获得临床或诊断用途的验证与批准。对于疾病或受刺激等细胞状态，作者也指出当前覆盖仍有限。[1][2][4]

参考资料

[1] GAYOSO A, MOTTRAM A, KAROLLUS A, et al. AlphaGenome 2 predicts regulatory activity and variant effects across cell states[EB/OL]. [2026-11-12].

[2] GAYOSO A, LATYSHEVA N, KOHLI P, et al. AlphaGenome 2: Deciphering how cells read DNA to better understand disease[EB/OL]. Google DeepMind，2026-11-11[2026-11-12].

[3] GOOGLE. AlphaGenome documentation: Getting started[EB/OL]. [2026-11-12].

[4] GOOGLE. AlphaGenome documentation: Frequently asked questions[EB/OL]. [2026-11-12].